\documentclass[aspectratio=1610]{beamer} \usepackage{makecell} \usepackage{etoolbox} \usepackage{biblatex} \usepackage{tikz} \usepackage{bbding} %\usepackage[sfdefault]{FiraSans} \usetheme{metropolis} % Use metropolis theme \usetikzlibrary{positioning,shapes,arrows,calc,fit,backgrounds,shapes.multipart} \tikzset{box/.style={draw, rectangle, rounded corners, thick, node distance=7em, text width=6em, text centered, minimum height=3.5em}} \tikzset{line/.style={draw, thick, -latex'}} \tikzset{every node/.style={font=\scriptsize}} %Graphics and Videos % https://tex.stackexchange.com/questions/89088/how-to-embed-video-and-animation-in-latex-and-latex-beamer-step-by-step \usepackage{graphicx} %The mode "LaTeX => PDF" allows the following formats: .jpg .png .pdf .mps \usepackage{animate} \usepackage[utf8]{inputenc} %\usetheme{Antibes} \usefonttheme{professionalfonts} \setbeamertemplate{itemize items}[circle] %\bibliography{presentation} \newcommand\blfootnote[1]{% \begingroup \renewcommand\thefootnote{}\footnote{{\tiny #1}}% \addtocounter{footnote}{-1}% \endgroup } %Page de titre: \title[Identification de translocations par NGS capture] {Identification de translocations par NGS capture} \author{Dr. Thomas Steimlé} \institute[OH]{ Laboratoire d'oncohématologie de l'hôpital Necker\\ \vfill \begin{figure}[!b] \centering \includegraphics[height=1cm]{Images/1200aphp.pdf}\hspace*{5.5cm}~ \includegraphics[height=1.5cm]{Images/necker.pdf} \end{figure} } \date{Février 2021} %\titlegraphic{\hfill\includegraphics[height=1.5cm]{Images/1200aphp.svg.png}} %\logo{\includegraphics[width=3cm]{Images/1200aphp.svg.png}} \begin{document} \begin{frame} \maketitle \thispagestyle{empty} \end{frame} %\frame{\titlepage} %\logo{} \begin{frame} \frametitle{Sommaire} \setcounter{tocdepth}{1} \tableofcontents \end{frame} \section{Introduction} \begin{frame} \frametitle{Introduction} \begin{itemize} \item \textbf{Rationnel} : les fragments d'ADN capturés peuvent contenir des points de cassures si ils sont à une distance proche des cibles. La séquence de ces fragments étant chimérique, l'alignement sur le génome de référence ne permet pas d'observer les translocations. \item \textbf{Objectifs} : détecter les reads chimériques et identifier leurs compositions. \item \textbf{Hypothèse} : il existe des translocations impliquant des partenaires inconnus. \end{itemize} \end{frame} \section{LAL-T} \begin{frame} \frametitle{Translocations réciproques équilibrées impliquant \textit{TRD-A}} Les translocations impliquants le locus \textit{TRD-A} sont observées dans \alert{$\approx$ 20 \% des LAL-T}. Avec pour partenaires principaux: \begin{itemize} \item \textit{TLX1} t(10;14)(q24;q11) EFS allongé \item \textit{TAL1} t(1;14)(p33;q11) \item \textit{LMO1} t(11;14)(p15;q11) \item \textit{LMO2} t(11;14)(p13;q11)g \end{itemize} \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[width=\textwidth]{Images/translocation_10_14.pdf} \end{figure} \end{center} \blfootnote{Bergeron J, et al. Blood. 2007 Oct 1;110(7):2324-30.2007 Jul 3. PMID: 17609427.} \blfootnote{Dik WA, et al. Blood. 2007 Jul 1;110(1):388-92. PMID: 17360939.} \end{frame} \section{Méthode} \begin{frame} \frametitle{Méthode: confection de la bibliothèque} 1) \alert{Fragmentation} mécanique des chromosomes tumoraux en fragements allant de 200 à 900 pb. \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[width=\textwidth]{Images/fragmentation.pdf} \end{figure} \end{center} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Méthode: confection de la bibliothèque} 2) \alert{Sélection} des fragments d'intérêt par sondes magnétiques (rouge) içi les sondes ont été choisies pour être complémentaires des locus \textit{TRDV} \textit{TRDD}. \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[width=\textwidth]{Images/selection.pdf} \end{figure} \end{center} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Méthode: analyse} 3) \alert{Séquençage} (paired-end 2x 150) des fragments puis \alert{alignement} (bwa mem) des reads (R1/R2) sur le génome de référence (hg19). \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[width=\textwidth]{Images/alignement.pdf} \end{figure} \end{center} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Méthode: analyse} 4) \alert{Détection} des positions ou les reads anormaux sont nombreux (SVXplorer), ces reads anormaux sont ensuites isolés (awk).\\ 5) \alert{Assemblage} entre eux des reads anormaux (spades) pour obtenir une \alert{séquence consensus} qui est alignée sur le génome de référence afin d'identifier les partenaires et le point de cassure (bwa mem). \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[width=\textwidth]{Images/assemblage.pdf} \end{figure} \end{center} \end{frame} \section{Résultats préliminaires} \begin{frame} \frametitle{Comparaison avec la FISH \textit{TRD}} \begin{center} \begin{tabular}{|l|c|c|}\hline \diaghead{\theadfont Diag ColumnmnHead II}{NGS}{FISH}& \thead{+}&\thead{-}\\ \hline + & 30 & 8 \\ \hline - & 6 & 164 \\ \hline \end{tabular} \end{center} \begin{itemize} \item Sensibilité = 83 $\%$ \item Spécificité = 95 $\%$ \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Translocations impliquant les locus TRA-D, TRG et TRB} \begin{center} \begin{figure} \centering \includegraphics[height=\textheight]{Images/V1_oncogenes.pdf} \end{figure} \end{center} \end{frame} \end{document}